Медико-генетичний центр

Медико-генетичне консультування є невід’ємною частиною сучасної медицини у зв’язку з негативним впливом генетично зумовленої патології на стан здоров’я та репродуктивну функцію населення, демографічні показники.

Медико-генетична служба (МГС) в Івано-Франківській області заснована у 1986 році. На початку обласний медико-генетичний кабінет (МГК) був представлений одним лікарем та медсестрою, з часом штат кабінету доведений до існуючих нормативів, створений лабораторний підрозділ, впроваджені цитогенетичні та біохімічні методики діагностики.

На сьогодні лікарі-генетики проводять консультативний прийом педіатричного та гінекологічного контингентів хворих, залучаються до консультацій та консиліумів у спеціалізованих відділах ОДКЛ у випадках складної природженої та спадкової патології. З року в рік зростає кількість проконсультованих сімей: у 1987 р. – 1254, у 2001 р. – 4108, у 2011 р. – 6613 сімей.

У 1999-2003 рр. Івано-Франківська область була включена у Цільову Комплексну програму генетичного моніторингу в числі трьох областей України. В обласному МГК створюється реєстр хворих з моногенними та хромосомними захворюваннями, в який щороку включається близько 100 нових сімей. Досягненням діяльності МГС слід вважати успішну діагностику широкого спектру нозологічних форм спадкових захворювань та синдромів.

У 2002р. завідувач МГК Фоменко Н.М. захистила кандидатську дисертацію на тему «Природжена та спадково зумовлена патологія у населення Прикарпатського регіону. Клініко-генетичні характеристики. Профілактика».

В галузі медичної генетики Фоменко Н.М. працює з дня заснування служби протягом 26 років, з них 19 років на посаді зав. МГК. У даний час, працюючи на посаді доцента кафедри дитячих хвороб ФПО, залишається головним позаштатним спеціалістом з медичної генетики ГУОЗ ОДА, автор 60 наукових праць з питань спадкової та природженої патології.

23 роки на посаді гінеколога-генетика працює Ганущак Г.О., яка підвищувала свою професійну майстерність на різних базах, у 2009-2010 рр. виконувала обов’язки зав. МГК. З 2000р. по 2011 рік в обласному МГК на посаді педіатра-генетика працювала Пасіка С.В., у 2005-2009 р. – очолювала даний підрозділ. Протягом 1,5 року педіатром МГК працювала Лукач Р.В. Останні 1,5 року на посаді зав. МГК працює педіатр-генетик Фединська О.В..

Одним з позитивних моментів є покращення диспансеризації хворих на муковісцидоз та збільшення тривалості іх життя: на даний час на диспансерному обліку перебуває 29 хворих, з них 14 – віком від 8 до 20 років. Також досягнення МГС слід вважати зростання охоплення неонатальним скринінгом новонароджених (99% у 2011році), що дало можливість вчасного виявлення дітей з фенілкетонурією та вродженим гіпотиреозом, покращити прогноз даних захворювань.

Певною мірою якісне медико-генетичне консультування у поєднанні з пренатальною діагностикою (ультразвуковий та біохімічний скринінг вагітних) сприяло зменшенню частоти природжених вад розвитку у показнику малюкової смертності: у 1987р. – 46,6; у 2009р. – 34,4; у 2011р. – 21,3 на 10 тис. новонароджених.

У лютому 2011р. після проведеного капітального ремонту, оновлення обладнання відновив свою роботу лабораторний підрозділ обласного МГК, у штат його прийняті нові ініціативні працівники.

В січні 2012р. обласний МГК отримав статус обласного медико-генетичного центру (МГЦ), який дооснащено сучасним багатофункціональним аналізатором «VICTOR-3». Це дасть можливість проведення неонатального скринінгу на базі обласного МГЦ, забезпечить більшу його оперативність, прозорість та ефективність.

Отже, нагромаджений досвід у галузі медичної генетики працівниками обласного МГЦ, тісна постійна співпраця з науковцями ІФНМУ, участь у всеукраїнських та міжнародних конгресах та конференціях з питань медичної генетики будуть сприяти і надалі удосконаленню медико-генетичної допомоги населенню Прикарпаття.